Ilaria Ferrarotti, Angelo G. Corsico SC Pneumologia, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo – Dipartimento di Medicina Interna e Terapia Medica, Università di Pavia – Centro per la Diagnosi ed il Coordinamento del registro del deficit ereditario di Alfa1-antitripsina Le malattie rare sono patologie che si trovano con prevalenza molto bassa nella popolazione. Viene considerata rara, infatti, ogni malattia che colpisce non più di 5 abitanti su 10.000. Si tratta di forme croniche, spesso degenerative, disabilitanti e condizionanti in termini psicologici e sociali. Sono inoltre fenomeni molto complessi, non solo per la numerosità e la diversità delle sue forme, ma anche per la grande variabilità di sintomi e segni e, di conseguenza, la gestione dei pazienti affetti richiede competenze specifiche. Anche se l’incidenza di queste patologie sulla popolazione è poco elevata, nel mondo sono state riscontrate tra 7.000 e 8.000 patologie rare. L’80% è di origine genetica, il restante 20% riguarda

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