Elisa Franceschi, Francesco Amati, Angela Bellofiore, Stefano Aliberti Francesco Blasi Department of Pathophysiology and Transplantation, University of Milan, Internal Medicine Department, Respiratory unit and Cystic Fibrosis Adult Center, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano Una donna italiana di 31 anni veniva riferita al nostro Ambulatorio Specialistico di II livello per pazienti adulti affetti da bronchiettasie presso l’UOC di Broncopneumologia della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano ad ottobre 2016 per evidenza radiologica di bronchiettasie ed enfisema in sindrome clinica caratterizzata da dispnea per sforzi moderati-intensi e tosse quotidiana presenti sin dall’età infantile. In anamnesi patologica remota si rilevava presenza di sordità non meglio precisata presente dalla nascita e polipi nasali. La paziente non aveva mai fumato e non era mai stata esposta a fumo passivo, viveva in città, riferiva di eseguire attività fisica quotidiana (piscina). Non aveva figli per sua volontà. L’anamnesi familiare era caratterizzata

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